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Genetischer Prä-Implantations-Test auf monogenetische Krankheiten (PGT-M)
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Genetische prä-implantologische-Tests auf monogenetische Erkrankungen (PGT-M), vormals bekannt als genetische-präimplantations-Diagnose (PGD) ist ein Test, der entwickelt wurde, um die Risiken der Weitergabe von erblich übertragbaren genetischen Erkrankungen auf ein Kind zu verringern.

Wann wird PGT-M durchgeführt?

Wenn einem Paar um das Vorhandensein von einer monogenetischen Krankheit, das sind Krankheiten die durch eine einzelne Genmodifikation verursacht werden, in der nahen oder entfernten Verwandtschaft bekannt ist, kann dies ein Risiko bedeuten, ein Kind zu bekommen, das von dieser genetisch verursachten Krankheit betroffen sein wird. Die Genetische prä-Implantations-Untersuchung auf monogenetische Krankheiten (PGT-M) wird angewandt, um das Risiko der Übertragung für eine derartige Erkrankung auf das Kind zu reduzieren.

Genetischer prä-implantations-Test auf monogenetische Krankheiten (PGT-M) wird in den folgenden Fällen empfohlen:

  • Wenn Sie und ihr Partner die gleiche erbliche autosomal rezessive Erkrankung haben (Mukoviszidose zum Beispiel)
  • Wenn sie eine Erkrankung haben, die auf X-Chromosomen bezogen ist, (Duchenne Muskeldystrophie zum Beispiel)
  • Wenn Sie oder ihr Partner eine autosomal dominante Erkrankung haben (Huntington zum Beispiel)
  • Wenn Sie oder die Familie Ihres Partners eine Vorgeschichte in der Familie zu einer vererblichen Tumorerkrankung haben (BRCA1 und 2, zum Beispiel)
  • Wenn Sie ein Kind mit einer homogenen Erkrankung haben oder falls die mit einem Fötus schwanger waren, der eine homogene Erkrankung gehabt hat.

PGT-M im ReproART Zentrum

Die Besonderheiten für die genetische prä-Implantations-Untersuchung auf monogenetische Erkrankungen (PGT-M) variiert, in jeder einzelnen Familie. Wenn eine bestimmte Familie eine Erkrankung hat, zu der keine genetische Information vorliegt, so wird ein einzigartiges diagnostisches Paket (ein Reagenz Set) speziell für diese Familie angelegt. Dort werden DNA-Proben von beiden Partnern und deren Familien entnommen und für die Untersuchung aufbewahrt. Um monogenetische Erkrankungen aus der Familie von dem Kind fern zu halten, ist es ratsam, daß das Paar dann eine künstliche Befruchtung (IVF) bei ReproART durchführen lässt. Der genetische prä-Implantations-Test auf monogenetische Erkrankungen (PGT-M) wird auf jeden Embryo angewandt, der in dem ReproART Labor heranreift.

Wenn ein Patient künstliche Befruchtung (IVF) bei ReproART erhält, findet die Entwicklung des Embryos bis zu einem bestimmten Punkt außerhalb des Körpers, im IVF Labor, statt. Zu diesem Zeitpunkt wird die Biopsie bei dem Embryo durchgeführt. Am dritten Tag der embryonalen Entwicklung wird eine Lasergestützte „assisted hatching“ also eine Aufweichung der Embryonalkapsel mittels Laser an einem kleinen Teil der Außenhaut die das Embryo umhüllt durchgeführt, jedoch nicht an dem Embryo selbst. Am fünften oder sechsten Tag, wenn das Embryo die Blastozysten-Stadium erreicht, wird eine trophectoderm Biopsie durchgeführt, wobei einige Zellen durch eine minimale Öffnung der äußeren Außenhaut entnommen werden. Das Trophectroderm ist ein Bestandteil der Blastozyten, welche sich in weiterer Folge zur Plazenta entwickeln. Danach werden die entnommenen Zellen an unsere Partner, hoch spezialisierte Fach-Laboratorien in Großbritannien oder in die USA zur genetischen Untersuchung gesandt. Wir unterhalten zu diesen Fach-Laboren hervorragende aktive Geschäftsbeziehungen. Trotzdem die Zellen, die zur Plazenta herangereift wären, im Rahmen der Biopsie entfernt wurden, so werden die Zellen die sich zum Fötus entwickeln werden und dann zum Baby, nicht beeinträchtigt. Nach der Biopsie werden die Embryos Kältekonserviert bis die Auswertungen zu den genetischen Untersuchungen vorliegen. Nach der Entnahme aus der Kältekonservierung erholen sich die Embryos und entwickeln sich normal.

In den gentechnischen Fach-Laboratorien kann es mehrere Wochen bis mehrere Monate dauern, um die Tests an Ihren Embryos erfolgreich abzuschließen. Danach wird der sogenannte genetische Fingerabdruck, für jede Mutation einzeln, an jedem Embryo das untersucht wird, erstellt, um zu beurteilen, ob oder ob nicht es einen unauffälligen und schadlosen Befund aufweist.

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