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Genetische Untersuchung auf Aneuploidie (PGT-A) vor Implantation
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Vor der Implantation wird eine genetische Untersuchung auf Aneuploidie (PGT-A) vormals bekannt als prä-Implantation-genetisches-Screening (PGS) durchgeführt. Dies ist eine Methode zur Untersuchung eines Embryos auf die Definition der Anzahl der vorhandenen Chromosomen in den Zellen des Embryos. Diese Untersuchung wird im Labor durchgeführt, bevor der Embryo für das Entstehen einer Schwangerschaft eingesetzt wird.

Jeder gesunde Mensch hat 46 (23 Paar) Chromosomen. Wenn die Zellen des Embryos diese gesamten Chromosomenpaare haben, gilt es als euploid. Sollten die Zellen des Embryos eine abweichende Anzahl von Chromosomen aufweisen, bezeichnet man dies als aneuploid. Die meisten Aneuploiden gelten als grundsätzlich lebensunfähig, nachdem sie in die Gebärmutter eingesetzt wurden. Sie setzen sich nicht fest oder falls sie sich einnisten, gehen sie meist wieder ab. Eine zuverlässige Schwangerschaft ist mit aneuploiden Zellen nicht gewährleistet.

Es gibt jedoch eine kleine Anzahl von aneuploiden Zellen die eine Chance auf Überleben haben, wie beispielsweise bei dem Down Syndrom, das durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms bei dem Chromosom 21 verursacht wird. In derartigen Umständen hat ein Mensch 47 Chromosomen, anstatt der üblichen 46.

Überlebensfähige Aneuploiden sind:

  • Trisomie 21: Down Syndrom
  • Trisomie 18: Edwards Syndrom
  • Trisomie 13: Patau Syndrom
  • Sexuelle Chromosomen Aneuploiden, wie 47 XXY Klinefelter Syndrom bei Männern
  • 45 XO Turner Syndrom
  • 47 XXX dreifach X Syndrom
  • 47 XYY Jacobs Syndrom

Mi zunehmendem Alter steigt das Risiko von Aneuploiden bei Frauen signifikant. Die Statistiken unseres Zentrums belegen, dass ungefähr 45 % der Embryos bei Frauen die zwischen 28 -35 Jahre alt sind, aneuploid sind, danach steigt der prozentuale Anteil auf fast 85 % bei Frauen die zwischen 39 – 45 Jahre alt sind. Der genetische Test auf Aneuploidie (PGT-A) vor der Implantation ermöglicht nicht nur die Beurteilung der Lebensfähigkeit, sondern ermöglicht zusätzlichen emotionalen Stress für die Frau zu vermeiden und verhindert die gesundheitliche Belastung durch die mit Fehlgeburten zusammenhängenden Komplikationen.

PGT-A ist in folgenden Fällen empfohlen:

  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter (über 35)
  • Mehrere Fehlgeburten
  • Erfolglose Behandlung durch künstliche Befruchtung
  • Chromosomen Aneuploide des Fötus während vorangegangener Schwangerschaften
  • Männliche Unfruchtbarkeit
  • Krankheiten die durch strukturelle Anomalien der Chromosomen in der Familiengeschichte dokumentiert sind
  • Krankheiten die durch die Mutation individueller Gene verursacht sind und die in der Familiengeschichte bekannt sind (monogene Störung); autosomal rezessiv, autosomal dominant und X bezogene Erkrankungen wie zum Beispiel: Mukoviszidose, Hämophilie, Thalassämie, und Duchenne-Muskelkrankheit. In vielen Fällen ermittelt die genetische Untersuchung von Paaren, dass sie Träger von genetischen Erkrankungen sind, die in der Familiengeschichte bisher unbekannt waren.

PGT-A hat folgenden Stadien:

Wenn ein Patient in-vitro-Befruchtung bei ReproART durchführt, findet das embryonale Wachstum bis zu einem gewissen Stadium außerhalb des Körpers im IVF Labor statt. In diesem Zeitraum wird die Biopsie bei dem Embryo durchgeführt.

Am dritten Tag der embryonalen Entwicklung wird eine Lasergestützte „assisted hatching“ also eine Aufweichung der Embryonalkapsel mittels Laser an einem kleinen Teil der Außenhaut die das Embryo umhüllt durchgeführt, jedoch nicht an dem Embryo selbst. Am fünften oder sechsten Tag, wenn das Embryo die Blastozysten-Stadium erreicht, wird eine trophectoderm Biopsie durchgeführt, wobei einige Zellen durch eine minimale Öffnung der äußeren Außenhaut entnommen werden. Das Trophectroderm ist ein Bestandteil der Blastozyten, welche sich in weiterer Folge zur Plazenta entwickeln. Danach werden die entnommenen Zellen an unsere Partner, hoch spezialisierte Fach-Laboratorien in Großbritannien oder in die USA zur genetischen Untersuchung gesandt. Wir unterhalten zu diesen Fach-Laboren hervorragende aktive Geschäftsbeziehungen.

Trotzdem die Zellen, die zur Plazenta herangereift wären, im Rahmen der Biopsie entfernt wurden, so werden die Zellen die sich zum Fötus entwickeln werden und dann zum Baby, nicht beeinträchtigt. Nach der Biopsie werden die Embryos Kältekonserviert bis die Auswertungen zu den genetischen Untersuchungen vorliegen. Nach der Entnahme aus der Kältekonservierung erholen sich die Embryos und entwickeln sich normal.

PGT-A Erfolgsquoten bei ReproART

Die meisten embryonalen Aneuploiden sind nicht lebensfähig. Selbst wenn sie in die Gebärmutter eingesetzt werden, entwickeln sie sich meist nicht und führen zu einer Fehlgeburt. Der genetische Test auf Aneuploiden (PGT-A) vor der Implantation wurde entwickelt, um die Anzahl der Chromosomen in jedem Embryo zu bestimmen und um die euploiden (gesunden) Embryos zu definieren. Nach PGT-A wird der Geburtshelfer / Gynäkologe / Reproduktionsmediziner die Embryos mit der gewünschten Anzahl von Chromosomen (46) in die Gebärmutter der Patientin einsetzen. Die Übertragung von Euploiden (gesunden) Embryos, die durch die genetische Untersuchung bestimmt worden sind, erhöht signifikant die Möglichkeiten einer andauernden und erfolgreichen Schwangerschaft. Besonders PGT-A Drillings-Schwangerschaft-Chancen bei Frauen die 40+ Jahre alt sind und das Vorkommen von Fehlgeburten nach Empfängnis wird durch diese Maßnahme um ein Drittel gekürzt im Verhältnis zu den Embryos, die nicht genetisch untersucht wurden. Die Quote für die Möglichkeiten zu einer Schwangerschaft BeiFrauen die 40 Jahre als sind, liegt bei 10 – 14 % und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt liegt bei 50 %. Während der Behandlung und mit der Unterstützung der PGT-A Analyse und dem Transfer eines Euploiden Embryos durch die Behandlung bei ReproART erhöhen sich die Wahrscheinlichkeit für eine Schwangerschaft jedoch auf 50 % und die Quote zur Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt reduziert sich auf 10 %.

Paket Beschreibung
Paket beinhaltet

für bis zu 5 Embryos

2100 EUR

In Georgien wurden bei ReproART genetische Untersuchungen vor Implantation (PGT) erstmals im Jahr 2015 durchgeführt. Es ist wichtig zu wissen, dass das der kritischste Punkt und der komplexeste Teil des Tests ist, die Embryo-Biopsie durchzuführen. Dies geschieht mit einem speziellen Laser. Diese Untersuchung wird von hochqualifiziertem Personal mittels modernster Instrumente bei ReproART durchgeführt.

 

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